A Síndrome de Hutchinson – Gilford, usualmente cognominada por Progeria, evide
ncia-se por ser uma enfermidade genética infantil extremamente invulgar (apenas cerca de 100 casos foram reconhecidos até à actualidade a nível mundial, sendo a sua probabilidade de ocorrência de 1 em cada 8 milhões de recém – nascidos), caracterizada por um envelhecimento acelerado em cerca de 7 vezes relativamente à taxa normativa.
Os primórdios da descrição da doença remetem para os finais do século XIX (no ano de 1886) por Jonathan Hutchinson e Hastings Gilford, responsável por estudos distintos no âmbito desenvolvimental da síndrome e das suas especificidades, em 1904.
No que respeita à sua etiologia, subsistem cerca de 3 teorias que intentam alcançar uma explanação científica para esta síndrome:
Teoria do Gene Mutante: tal transmutação pode aparecer tanto no desenvolvimento fetal, no decorrer das divisões celulares, assim como nos gâmetas dos pais. É uma anomalia do gene LMNA, no cromossoma 1, responsável pela produção de duas proteínas: Lâmina A e C, quando ocorre a anomalia, a lâmina A é lesada.
Teoria dos Telómeros: nas crianças com a síndrome de Hutchinson – Gilford, os telómeros (disposições organizadas por fileiras repetitivas de proteínas e DNA não codificante, arquitectando as extremidades dos cromossomas) são mais estreitos, estimulando um envelhecimento celular acelerado.
Teoria da Helicases: A Helicase, que executa um papel elementar no processo de replicação do DNA, apresenta uma anomalia, originando, assim, uma disfunção enzimática.
Relativamente à esperança média de vida apresentada pelas crianças com esta síndrome, as raparigas vivem até cerca de 14 anos e os rapazes até cerca dos 16. A morte precoce é originada por aterosclerose.
Num plano mais genérico, as características mais patentes da progeria são a perda de cabelo, artrose; nanismo; clavícula ausente ou anormal; dificuldades na alimentação no lactente; envelhecimento prematuro; erupção tardia dos dentes; face estreita; mobilidade articular diminuída; pele fina; pilosidade corporal reduzida; puberdade tardia; sobrancelhas ausentes/rarefeitas; unhas dos pés finas; fontanela grande; lábios finos e lóbulo do pavilhão auricular pequeno.
No que diz respeito ao procedimento farmacológico – medicinal, para circunscrever os efeitos desta síndrome, são empregados os subsequentes medicamentos: complexos vitamínicos, co – enzima Q10, nitroglicerina, cálcio, ácidos gordos, morfina assim como vitamina E.
O diagnóstico é substancialmente clínico e executado nas crianças que apresentam os sinais preambulares da doença usualmente por volta dos 18 meses (até à data, são encaradas como crianças normais).
Nos tempos decorrentes, ainda não se dispõe de conhecimento acerca da sua cura, todavia a The Progeria Research Foundation tem feito os possíveis para tentar alcançar um propósito fundamental – o de descortinar um novo passo para um tratamento eficaz, um novo passo para uma possível cura…
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